Факторы развития синдрома поликистозных яичников

Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников.


Комплекс исследований - Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (СПКЯ):

При избыточном образовании в яичниках или надпочечниках женщины андрогенов, в яичниках формируются множественные фолликулы – кисты. В результате этого происходит увеличение яичников в два раза, возникает синдром поликистозных яичников.

Фолликул, находящийся в яичниках, не созревает. Вследствие этого гормональная картина нарушается. Появляется недостаточность эстрогенов и прогестерона. Андрогены, наоборот, преобладают в женском организме. Это приводит к нарушению имплантации яйцеклетки и становится причиной бесплодия.

Исследуется две группы генов, которые имеют отношение к развитию синдрома поликистоза яичников:

1. Гены, которые отвечают за обмен глюкозы:
  • PPARy2 – ген, активация которого приводит к снижению резистентности к инсулину, ожирению, сахарному диабету 2-го типа.
  • INS – ген инсулина. Его изменения приводит к инсулинозависимому сахарному диабету 2 типа, ожирению. У женщин носительство этого гена становится причиной поликистоза яичников.
 
2. Гены, контролирующие синтез стероидных гормонов:

  • CYP11A – ген, активация которого приводит к повышенной выработке андрогена.
  • AR – ген рецептора андрогенов. Полиморфизм данного гена является еще одним фактором риска возникновения заболевания. 

Изменения какого-либо гена из этого генетического блока вызывают те или иные симптомы поликистоза яичников с нарушением метаболических процессов.

Показания к проведению анализа.


  • Избыточный вес.
  • Избыточное оволосение, гирсутизм.
  • Облысение по мужскому типу.
  • Избыток андрогенов (появление мужских черт)
  • Нарушение углеводного обмена.
  • Прерывание беременности на ранних сроках.
  • Первичное бесплодие.
  • Нарушения менструального цикла.
  • Появление папиллом.
  • Акантокератодермия.
  • Признаки поликистозных яичников.

 Интерпретация результатов анализа.


При наличии мутантного гена
существует генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников. Отрицательный ответ говорит об отсутствии предрасположенности к данному заболеванию.

Для чего необходим анализ?


Исследование проводится с целью выявления основной причины поликистозных яичников. Результаты анализа помогают лечащему врачу определить тактику лечения, а также уменьшить риск осложнений.

Генетические исследования направлены на расшифровку информации ДНК, а также поиск деформированных участков гена.