Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников.
Комплекс исследований - Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (СПКЯ):
При избыточном образовании в яичниках или надпочечниках женщины андрогенов, в яичниках формируются множественные фолликулы – кисты. В результате этого происходит увеличение яичников в два раза, возникает синдром поликистозных яичников.
Фолликул, находящийся в яичниках, не созревает. Вследствие этого гормональная картина нарушается. Появляется недостаточность эстрогенов и прогестерона. Андрогены, наоборот, преобладают в женском организме. Это приводит к нарушению имплантации яйцеклетки и становится причиной бесплодия.
Исследуется две группы генов, которые имеют отношение к развитию синдрома поликистоза яичников:
1. Гены, которые отвечают за обмен глюкозы:
2. Гены, контролирующие синтез стероидных гормонов:
Изменения какого-либо гена из этого генетического блока вызывают те или иные симптомы поликистоза яичников с нарушением метаболических процессов.
При наличии мутантного гена существует генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников. Отрицательный ответ говорит об отсутствии предрасположенности к данному заболеванию.
Исследование проводится с целью выявления основной причины поликистозных яичников. Результаты анализа помогают лечащему врачу определить тактику лечения, а также уменьшить риск осложнений.
Генетические исследования направлены на расшифровку информации ДНК, а также поиск деформированных участков гена.
Фолликул, находящийся в яичниках, не созревает. Вследствие этого гормональная картина нарушается. Появляется недостаточность эстрогенов и прогестерона. Андрогены, наоборот, преобладают в женском организме. Это приводит к нарушению имплантации яйцеклетки и становится причиной бесплодия.
Исследуется две группы генов, которые имеют отношение к развитию синдрома поликистоза яичников:
1. Гены, которые отвечают за обмен глюкозы:
- PPARy2 – ген, активация которого приводит к снижению резистентности к инсулину, ожирению, сахарному диабету 2-го типа.
- INS – ген инсулина. Его изменения приводит к инсулинозависимому сахарному диабету 2 типа, ожирению. У женщин носительство этого гена становится причиной поликистоза яичников.
2. Гены, контролирующие синтез стероидных гормонов:
- CYP11A – ген, активация которого приводит к повышенной выработке андрогена.
- AR – ген рецептора андрогенов. Полиморфизм данного гена является еще одним фактором риска возникновения заболевания.
Изменения какого-либо гена из этого генетического блока вызывают те или иные симптомы поликистоза яичников с нарушением метаболических процессов.
Показания к проведению анализа.
- Избыточный вес.
- Избыточное оволосение, гирсутизм.
- Облысение по мужскому типу.
- Избыток андрогенов (появление мужских черт)
- Нарушение углеводного обмена.
- Прерывание беременности на ранних сроках.
- Первичное бесплодие.
- Нарушения менструального цикла.
- Появление папиллом.
- Акантокератодермия.
- Признаки поликистозных яичников.
Интерпретация результатов анализа.
При наличии мутантного гена существует генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников. Отрицательный ответ говорит об отсутствии предрасположенности к данному заболеванию.
Для чего необходим анализ?
Исследование проводится с целью выявления основной причины поликистозных яичников. Результаты анализа помогают лечащему врачу определить тактику лечения, а также уменьшить риск осложнений.
Генетические исследования направлены на расшифровку информации ДНК, а также поиск деформированных участков гена.