Факторы развития синдрома поликистозных яичников

Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников.

При избыточном образовании в яичниках или надпочечниках женщины  андрогенов, в яичниках формируются множественные фолликулы – кисты. В результате этого происходит увеличение яичников в два раза, возникает синдром поликистозных яичников.

Фолликул, находящийся в яичниках, не созревает. Вследствие этого гормональная картина нарушается. Появляется недостаточность эстрогенов и прогестерона. Андрогены, наоборот, преобладают в женском организме. Это приводит к нарушению имплантации яйцеклетки и становится причиной бесплодия.

Исследуется две группы генов, которые имеют отношение к развитию синдрома поликистоза яичников:

1. Гены, которые отвечают за обмен глюкозы:

• PPARy2 – ген, активация которого приводит к снижению резистентности к инсулину, ожирению, сахарному диабету 2-го типа.
• INS – ген инсулина. Его изменения приводит к инсулинозависимому сахарному диабету 2 типа, ожирению. У женщин носительство этого гена становится причиной  поликистоза яичников.

 
2. Гены, контролирующие синтез стероидных гормонов:

• CYP11A – ген, активация которого приводит к повышенной выработке андрогена.
• AR – ген рецептора андрогенов. Полиморфизм данного гена является  еще одним фактором риска возникновения заболевания.   
  

Изменения какого-либо гена из этого генетического блока вызывают те или иные симптомы поликистоза яичников с нарушением метаболических процессов.

•     Избыточный вес.
•     Избыточное оволосение, гирсутизм.
•     Облысение по мужскому типу.
•     Избыток андрогенов (появление мужских черт)
•     Нарушение углеводного обмена.  
•     Прерывание беременности на ранних сроках.
•     Первичное бесплодие.
•     Нарушения менструального цикла.
•     Появление папиллом.
•     Акантокератодермия.
•     Признаки поликистозных яичников.

При наличии мутантного гена существует генетическая предрасположенность к синдрому поликистозных яичников. Отрицательный ответ говорит об отсутствии предрасположенности к данному заболеванию.


Исследование проводится с целью выявления основной причины  поликистозных яичников. Результаты анализа помогают лечащему врачу определить тактику лечения, а также уменьшить риск осложнений.

Генетические исследования направлены на расшифровку информации ДНК, а также поиск деформированных участков гена.