Анализ на синдром Ретта у девочек

Синдром Ретта у девочек (ген MeCP2) (ребенок + мать)

Синдром Ретта имеет низкую частоту встречаемости среди всех наследственных заболеваний. Оно развивается в связи с наличием определенной мутации. Она приводит к появлению следующих расстройств:

• нарушается двигательная активность;
• нарушается регуляция дыхательной деятельности;
• развивается умственная отсталость и т.д.
  

Исследованиями последних лет было доказано, что данный синдром наследуется по Х-хромосоме. Это результат новой мутации, которая затрагивает ген MeCP2. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных детей. Больные дети полностью нуждаются в постороннем уходе и правильном восприятии окружающими их определенного положения.

Синдром проявляется следующими клиническими проявлениями:

• нарушение акта дыхания;
• моторные (двигательные) нарушения;
• интеллектуальный дефицит и т.д.
  

Современные исследования доказали обратимость патологических процессов, происходящих в нервной системе при данной генетической мутации. Она затрагивает ген  MeCP2, что приводит к нарушению выработки определенного белка, который необходим для нормального функционирования нервной системы. Как только будут устранены имеющиеся нарушения, наблюдается полное восстановление основных функций, страдающих при данном синдроме.


Проведение данного генетического исследования показано в случаях:

• отягощенной наследственности по данному синдрому;
• наличие клинических признаков, которые позволяют заподозрить данный синдром;
• пренатальная диагностика при определенных подозрениях, то есть она проводится еще на этапе беременности (до рождения ребенка).

Специальной подготовки данное исследование не требует. Оно проводится согласно общим принципам, на которых основано проведение генетических исследований. Исследование проводится как для матери, так и для ребенка. У мамы появляется возможность выявить носительство мутантного гена, которое клинически никакими симптомами не проявляется.


В случае выявления этого заболевания еще на этапе беременности существует реальная терапевтическая возможность провести коррекцию имеющихся нарушений сразу после рождения ребенка. С этой целью используется пуповинная кровь, введение которой продемонстрировало положительные результаты не только в лечении этого синдрома, но и в терапии детского церебрального паралича. Это относительно новый способ лечения, который позволяет получить хороший результат, причем на этапе клинических исследований не было установлено отрицательного влияния на организм ребенка.