Синдром ригидного позвоночника

Поиск мутаций в гене SEPN1

Синдром ригидного позвоночника — заболевание, которое являет собой классический вариант врожденной миопатии. Оно характеризуется гипотрофией и слабостью мышечного аппарата конечностей и туловища, контрактурами, а также дистрофическими изменениями в мышечном биоптате.


Первые признаки заболевания проявляются с момента рождения ребенка и могут быть охарактеризованы как диффузная мышечная гипотония с поражением (преимущественным) проксимальных групп мышц. Помимо этого, поражаются глазодвигательная и дыхательная мускулатуры, заметны контрактуры суставов и сколиоз.

Детей трудно вскармливать, имеют место респираторный дистресс-синдром и эпизодическое апноэ. Несмотря на то что клиника проявляется достаточно быстро, большая часть пациентов не имеет выраженной задержки моторного развития и до 4-х лет еще способна самостоятельно ходить.

Одной из основных особенностей заболевания, помимо всего вышеперечисленного, является ограничение способности разгибания поясничного и шейного отделов позвоночника, а также затруднение движений в суставах. Позвоночник и грудная клетка подвергаются деформации, в результате чего возникают расстройства дыхания. В том случае, если провести электромиографическое обследование, возможно выявление первично-мышечного характера поражения. В большей части случаев в крови можно обнаружить повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК).

Специфичные морфологические изменения не выявляются. В биоптате можно найти общие изменения, которые характерны для любого поражения первично-мышечного характера.


Большинство ученых считает, что по типу наследования данная патология относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям с изменяющейся пенетрантностью. Если учесть тот факт, что большая часть больных — мужчины, можно предположить что имеет место ограничение экспрессивности гена полом. Одна из нозологических форм заболевания обуславливается мутациями в гене "SELENOPROTEIN N1, SELN, OMIM:606210" или, как его сокращенно называют, SEPN1. Данный ген картировали в 2001 году. Его длина примерно 18,5 тысяч п.н. Состоит этот ген из 13 экзонов. Но не смотря на данные подтверждения, нельзя исключать возможность генетической гетерогенности, а также участия в возникновении заболевания различных генов.

Исследование гена SEPN1 проводится за счет методики автоматического секвенирования. При проведении данного исследования имеет смысл провести диагностику других заболеваний на уже имеющемся плодном материале.