Анализ на синдром Смита-Магениса.

Синдром Смита-Магениса характеризуется комплексными проявлениями, которые включают в себя следующие признаки:

• специфические черты лица;
• задержка психического развития;
• нарушение интеллектуальной деятельности (умственная отсталость разной степени выраженности);
• измененное поведение.
  

В детстве этот синдром проявляется повышенной сонливостью – ребенок самостоятельно не просыпается, для кормления, его необходимо разбудить. Такие дети склоны наносить себе различные увечья. Лица, страдающие синдромом Смита-Магениса склонны сами себя обнимать, причем порой эти объятия характеризуются большой силой. Однако несмотря на достаточную специфичность клинической картины, диагноз этого синдрома устанавливается на основании результатов генетического исследования. Данное исследование проводится в семье, состоящей из трех человек (папа, мама и ребенок). Это даст возможность определить носителей, которые не имеют клинических проявлений. Например, либо мать, либо отец являются носителями мутантного гена, но не все дети могут быть больными. В последующем с помощью медико-генетического консультирования появится возможность рождения только здоровых детей.


Проведение данного исследования показано при наличии клинических признаков, подозрительных в отношении данного синдрома, а также при отягощенной наследственности. Диагноз подтверждается при выявлении участка делеции хромосомы 17p11.2.


Данное молекулярно-генетическое исследование не требует специальной подготовки. Методика получения материала для этого исследования не отличается от общепринятой.


Выявление участка хромосомы, в котором отсутствует определенный фрагмент, свойственный синдрома Смит-Магенис, позволяет выставить данный диагноз. В зависимости от конкретного диагноза проводится соответствующее лечение. В ведении таких пациентов очень большая роль отводится реабилитационным мероприятиям, которые включают в себя логопедическую, моторную помощь и т.д. Для борьбы с повышенной сонливостью назначаются определенные лекарственные препараты. Повышенная двигательная активность и психомоторное возбуждение являются показаниями для использования психотропных лекарственных средств.

Помимо вышеперечисленных мероприятий при диагностике синдрома Смит-Магенис очень важно проводить своевременное выявление тех или иных отклонений и осложнений. С этой целью назначаются ежегодные профилактические осмотры смежными специалистами, а также целый ряд лабораторных обследований (общеклинический анализ крови и мочи, гормональное обследование, изучение липидного профиля крови и т.д.).