Анализ на синдром Видемана-Беквита.

Синдром Видемана-Беквита.

Синдром Видемана-Беквита – это заболевание, которое передается по наследству от обоих родителей. То есть это заболевание может быть в генах, как у женщины, так и у мужчины. Оно носит наследственный характер, но бывают и спорадические случаи возникновения этого заболевания. Хромосомные мутации находят как правило в гене IGF2, LIT1, кроме того изодисомия части хромосомы 11р15.5, и изодисомию короткого плеча 11q и одно родительскую дисомию этого гена.

Это заболевание, которое проявляется с первых дней жизни. Это заболевание сопровождается гипогликемией, которая вызывает коматозное состояние ребенка и часто приводит его к гибели. Макроглоссия – это увеличение различных органов, например языка, до такого состояния, что он вываливается изо рта и ребенок часто ходит с открытым ртом. Дети с таким синдромом зачастую являются слабоумными. Кроме того что у ребенка могут быть увеличены органы он страдает еще и макрососмией, которая приводит к быстрому росту организма иногда одна часть тела растет быстрее другой. Часто имеется гиперплазия островковых клеток поджелудочной железы, что приводит к гиперинсуленимии.

Во время беременности в утробе матери у ребенка развивается пупочная грыжа из-за  его невероятно больших размеров. Дети с этим диагнозом рождаются высокими и тяжелыми. Вес, как правило, значительно больше 4 кг и рост больше 55 см.


Цитогенетические исследования помогают будущим родителям определить, являются ли они носителями этих аномалий в хромосомах. Если у кого-то из родителей в семьях даже у дальних родственников есть люди с таким диагнозом, необходимо в обязательном порядке пройти генетические исследования крови. Это, прежде всего, необходимо самим родителям и их будущему потомку. Ученые генетики доказали, что аномалии в генах IGF2, LIT1 проходят спонтанно или спорадически, поэтому необходимо сдавать кровь в любом случае во избежание рождения больного ребенка.


Для того чтоб сдать кровь на анализ никаких особых подготовок не требуется. Кровь сдается утром натощак в любой лаборатории, где проводятся генетические исследования. Такие анализы, как правило, выполняются в течение 2 недель.


Интерпретацией результатов анализов должен заниматься врач-генетик, который в случае обнаружения аномалий обязан направить родителей вместе с ребенком на консультацию к педиатру.