| Пройдите простую регистрацию. | |
| Фамилия*: | |
| Имя*: | |
| Отчество*: | |
| Пол*: | Мужчина Женщина |
| E-mail*: | |
| Пароль*: | |
| Еще раз*: | |
| Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
 |
|
| |||
|
||||||||
| / Главная | ||||||||
Синдромы вело-кардио-фациальный, Ди-Джорджи, другие пороки сердца и сосудов (делеции хромосомы 22q11.2) (семья 3 человека).Дети – это продолжение нас в следующей жизни, они берут от обоих родителей поровну, их характер, внешность, манеру поведения. Тепло подступает к сердцу, когда неожиданно замечаешь у ребенка свои повадки и манеры. И несоизмеримым горем становится рождение больного ребенка. Немой вопрос совершенно здоровых родителей, как такое могло произойти, и почему, сегодня не останется без ответа.
Генетика современного уровня может помочь предвидеть наличие отклонений еще до зачатия. Весь вопрос в том, как подходить к планированию семьи. Не зря говорят, что от осинки не родится апельсин. Народная мудрость создавалась не на пустом месте.
Генетические нарушения на уровне хромосом, не поддаются лечению, можно немного облегчить жизнь.
Причины хромосомных нарушенийКонечно, основными причинами нарушений является наследственность, но в некоторых случаях могут быть виноваты родители, ведущие неправильный образ жизни (алкоголизм, прием психотропных препаратов). Именно к такому случаю относится нарушение по 22 хромосоме, или - синдром 22q 11,2 делеции; СТСН 22. Эта патология встречается у младенцев обоего пола примерно в одном случае на три тысячи живорожденных. Еще одной особенностью этой патологии является приобретенная мутация генофонда родителей. С возрастом увеличивается риск изменения генных хромосом. Чем больше возраст родителей, решившихся на рождение ребенка, тем больше риск появления на свет неполноценного человека.
Клиническая картинаДети, родившиеся с нарушением по 22 хромосоме, отличаются по внешнему виду:
Аномалии внутренних органов выражаются в следующем:
Помимо этого наблюдается умственная отсталость, диафрагмальная грыжа, и на фоне сильнейшего иммунодефицита, высокая неонатальная смертность.
Правила сдачи анализовДля проверки на наличие аномальных генов подойдет любой биологический материал. Удобнее всего определять по венозной или артериальной крови. Не требуется никакой специальной подготовки. Кровь берется в лаборатории, в пробирку с любым антикоагулянтом.
Срок выполнения анализа на наличие полиморфных микросателлитных маркеров в семье, 7 дней, но сейчас введен экспресс метод, поэтому можно при желании получить ответ в течение суток.
Настоятельная рекомендация генетиков парам, возраст которых превышает 30 лет, а так же тем, у кого в семье были алкоголики или наркоманы, обязательно провериться на наличие мутации 22q11.2 хромосомы до того как вы решите зачать ребенка.
Предосторожность избавит от возможных, серьезных проблем в будущем вас и вашего ребенка.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |
