Синдромы вело-кардио-фациальный.

Дети – это продолжение нас в следующей жизни, они берут от обоих родителей поровну, их характер, внешность, манеру поведения. Тепло подступает к сердцу, когда неожиданно замечаешь у ребенка свои повадки и манеры. И несоизмеримым горем становится рождение больного ребенка. Немой вопрос совершенно здоровых родителей, как такое могло произойти, и почему, сегодня не останется без ответа.

Генетика современного уровня может помочь предвидеть наличие отклонений еще до зачатия. Весь вопрос в том, как подходить к планированию семьи. Не зря говорят, что от осинки не родится апельсин. Народная мудрость создавалась не на пустом месте.

Генетические нарушения на уровне хромосом, не поддаются лечению, можно немного облегчить жизнь.

Конечно, основными причинами нарушений является наследственность, но в некоторых случаях могут быть виноваты родители, ведущие неправильный образ жизни (алкоголизм, прием психотропных препаратов). Именно к такому случаю относится нарушение по 22 хромосоме, или - синдром 22q 11,2 делеции; СТСН 22. Эта патология встречается у младенцев обоего пола примерно в одном случае на три тысячи живорожденных. Еще одной особенностью этой патологии является приобретенная мутация генофонда родителей. С возрастом увеличивается риск изменения генных хромосом. Чем больше возраст родителей, решившихся на рождение ребенка, тем больше риск появления на свет неполноценного человека.

Дети, родившиеся с нарушением по 22 хромосоме, отличаются по внешнему виду:

• Маленькие, низко расположенные уши,
• Расщелины губы и неба (заячья губа, волчья пасть),
• Укороченная уздечка губы,
• Анти монголоидный вид разреза глаз,
• Маленький рост,
• Отставание в интеллектуальном развитии.

Аномалии внутренних органов выражаются в следующем:

• Гипокальциенемии (недостаток выработки кальция, нарушение работы паращитовидной железы).
• Гипотиреоз (нарушение в работе щитовидной железы, заторможенные обменные процессы).
• Аномалия развития сердца (дефекты выходных отверстий желудочков, тетрада Фалло расположение дуги аорты справа, аномалия отхождения подключичной артерии).

Помимо этого наблюдается умственная отсталость, диафрагмальная грыжа, и на фоне сильнейшего иммунодефицита, высокая неонатальная смертность.

Для проверки на наличие аномальных генов подойдет любой биологический материал. Удобнее всего определять по венозной или артериальной крови. Не требуется никакой специальной подготовки. Кровь берется в лаборатории, в пробирку с любым антикоагулянтом.

Срок выполнения анализа на наличие полиморфных микросателлитных маркеров в семье, 7 дней, но сейчас введен экспресс метод, поэтому можно при желании получить ответ в течение суток.

Настоятельная рекомендация генетиков парам, возраст которых превышает 30 лет, а так же тем, у кого в семье были алкоголики или наркоманы, обязательно провериться на наличие мутации 22q11.2 хромосомы до того как вы решите зачать ребенка.

Предосторожность избавит от возможных, серьезных проблем в будущем вас и вашего ребенка.