| Пройдите простую регистрацию. | |
| Фамилия*: | |
| Имя*: | |
| Отчество*: | |
| Пол*: | Мужчина Женщина |
| E-mail*: | |
| Пароль*: | |
| Еще раз*: | |
| Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
 |
|
| |||
|
||||||||
| / Главная | ||||||||
ДНК-диагностика спинальной амиотрофии I, II и III формы.Метод анализа делеций в гене заключается в том, что выявляется сам ген, в котором происходит мутация, приводящая к наследственному заболеванию. Кроме того в этом гене находят делеции, которые дают четкую картину наследственности какого-либо заболевания и также они помогают дать процентное соотношение заболевания. То есть если в гене произошли какие-либо мутации, но в определенных делециях их нет, человек может быть просто носителем мутационной информации, которая не будет выявлена в наследственном заболевании. Что такое спинальная амиотрофия?Спинальная амиотрофия – это самое часто встречающееся наследственно заболевание, которое передается по рецессивным генам обоих родителей. Выявляют, как правило, 4 формы этих амиотрофий. Первую форму спинальной амиотрофии называют амиотрофией Верднига-Гофмана, именно оба этих врача дали полное описание этого заболевания. Его можно выявить даже у плода, частым признаком этого заболевания является редкое шевеление малыша в утробе. Детки с этим типом амиотрофии самостоятельно не могут держать голову, и эта болезнь прогрессирует в виде паралича некоторых мышц, со временем паралич затрагивает и дыхательную систему. Второй тип амиотрофии проявляется к первому полугодию жизни ребенка. Дети, как правило, могут держать голову, но способность ходить самостоятельно у них равна нулю. Третий тип амиотрофии Кугельберга-Веландер – это более щадящий тип, так как он начинает проявляться в третьем полугодии жизни ребенка и детки могут самостоятельно передвигаться и сидеть. ДНК диагностика промежуточной формы проводится поиском в генах SMNt на участке в 7 и 8 экзона мутаций, которые приводят к таким типам заболеваний. Если во время исследования промежуточной формы не выявлены мутации значит можно смело говорить о том, что заболевание не имеет места быть. Как сдавать анализ крови?Для того чтоб сдать анализ крови необходимо прийти утром в лабораторию, которая проводит генетические исследования и сдать кровь. Особых приготовлений не требуется. Интерпретация результатов анализовПосле получения результатов необходимо с ними прийти к врачу генетику, который полностью все расскажет и объяснит. Кроме того он расскажет о вероятности заболевания вашего будущего ребенка и его потомства. Не стоит самостоятельно проводить расшифровку этих результатов, так как мутация в гене, ничего еще не говорит о наличии заболевания, если нет аномалии в экзонах, значит, вероятность получить, или передать это заболевание по наследству - минимальна. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |
