STR полиморфизм гена AR
Лабораторный анализ на определение STR полиморфизм гена AR относится к генетическому методу исследования, в результате которого изучают риск появления синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Положительный результат обследования позволяет предпринять профилактические и лечебные меры для предупреждения патологии, а также избежать осложнений во время терапии патологического процесса.
СПКЯ относится к эндокринному заболеванию женского организма, при котором нарушается обмен углеводов и повышается синтез андрогенов. В результате в яичниках появляются кистозные образования, увеличивающие размер органа и нарушающие его функциональную активность. Изменение гормонального фона не дает созревать фолликулам в женских половых железах, что обусловлено недостаточностью эстрогенов и прогестерона, чрезмерным синтезом андрогеннов. Вследствие эндокринной патологии развивается бесплодие, связанное с невозможностью созревания и имплантации яйцеклетки.
Ген AR кодирует белок-рецептор, который связывает дигидротестерон, представляющий собой андрогенный гормон. Вследствие полиморфизма уменьшается или увеличивается количество повторов рецептора, что приводит к нарушению эмбриогенеза, гомеостаза, полового развития и поведения. В результате мутации в белке изменяется частота повторов аминокислоты глутамина, нормальный показатель которой соответствует 20-26 повторам. При связывании рецептора с дигидротестореном запускается каскад биохимических реакций, обуславливающих эффекты тестостерона в андрогензависимых тканях. Это в первую очередь проявляется СПКЯ у женщин и репродуктивными нарушениями.
Лабораторное исследование проводят в следующих случаях:
Полиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления мутаций.
Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Специальной подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации.
Генетический анализ на определение полиморфизма генов, отвечающих за развитие СПКЯ, позволяет назначить адекватную терапию на доклиническом этапе болезни и предупредить бесплодие.
Показания для проведения анализа
СПКЯ относится к эндокринному заболеванию женского организма, при котором нарушается обмен углеводов и повышается синтез андрогенов. В результате в яичниках появляются кистозные образования, увеличивающие размер органа и нарушающие его функциональную активность. Изменение гормонального фона не дает созревать фолликулам в женских половых железах, что обусловлено недостаточностью эстрогенов и прогестерона, чрезмерным синтезом андрогеннов. Вследствие эндокринной патологии развивается бесплодие, связанное с невозможностью созревания и имплантации яйцеклетки.
Ген AR кодирует белок-рецептор, который связывает дигидротестерон, представляющий собой андрогенный гормон. Вследствие полиморфизма уменьшается или увеличивается количество повторов рецептора, что приводит к нарушению эмбриогенеза, гомеостаза, полового развития и поведения. В результате мутации в белке изменяется частота повторов аминокислоты глутамина, нормальный показатель которой соответствует 20-26 повторам. При связывании рецептора с дигидротестореном запускается каскад биохимических реакций, обуславливающих эффекты тестостерона в андрогензависимых тканях. Это в первую очередь проявляется СПКЯ у женщин и репродуктивными нарушениями.
Лабораторное исследование проводят в следующих случаях:
- признаки СПКЯ;
- повышенное оволосение (гирсутизм) или облысение;
- андрогенное ожирение;
- нарушение менструального цикла;
- появление мужских черт у женщин;
- бесплодие;
- выкидыши на ранних сроках вынашивания плода;
- патология углеводного обмена;
- выявление показаний к антиандрогенным препаратам во время беременности.
Подготовка к проведению анализа
Полиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления мутаций.
Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Специальной подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации.
Генетический анализ на определение полиморфизма генов, отвечающих за развитие СПКЯ, позволяет назначить адекватную терапию на доклиническом этапе болезни и предупредить бесплодие.