Анализ на STR полиморфизм гена AR

STR полиморфизм гена AR

Лабораторный анализ на определение STR полиморфизм гена AR относится к генетическому методу исследования, в результате которого изучают риск появления синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Положительный результат обследования позволяет предпринять профилактические и лечебные меры для предупреждения патологии, а также избежать осложнений во время терапии патологического процесса.


СПКЯ относится к эндокринному заболеванию женского организма, при котором нарушается обмен углеводов и повышается синтез андрогенов. В результате в яичниках появляются кистозные образования, увеличивающие размер органа и нарушающие его функциональную активность. Изменение гормонального фона не дает созревать фолликулам в женских половых железах, что обусловлено недостаточностью эстрогенов и прогестерона, чрезмерным синтезом андрогеннов. Вследствие эндокринной патологии развивается бесплодие, связанное с невозможностью созревания и имплантации яйцеклетки.

Ген AR кодирует белок-рецептор, который связывает дигидротестерон, представляющий собой андрогенный гормон. Вследствие полиморфизма уменьшается или увеличивается количество повторов рецептора, что приводит к нарушению эмбриогенеза, гомеостаза, полового развития и поведения. В результате мутации в белке изменяется частота повторов аминокислоты глутамина, нормальный показатель которой соответствует 20-26 повторам. При связывании рецептора с дигидротестореном запускается каскад биохимических реакций, обуславливающих эффекты тестостерона в андрогензависимых тканях. Это в первую очередь проявляется СПКЯ у женщин и репродуктивными нарушениями.

Лабораторное исследование проводят в следующих случаях:

• признаки СПКЯ;
• повышенное оволосение (гирсутизм) или облысение;
• андрогенное ожирение;
• нарушение менструального цикла;
• появление мужских черт у женщин;
• бесплодие;
• выкидыши на ранних сроках вынашивания плода;
• патология углеводного обмена;
• выявление показаний к антиандрогенным препаратам во время беременности.

Мутация гена повышает риск развития рака молочных желез и остеоартритов.


Полиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления мутаций.

Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Специальной подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации.

Генетический анализ на определение полиморфизма генов, отвечающих за развитие СПКЯ, позволяет назначить адекватную терапию на доклиническом этапе болезни и предупредить бесплодие.