Типирование HLA-В27

Типирование HLA-В27 (основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий)

Лабораторный анализ на определение типирования HLA-В27 относится к генетическому методу исследования, в результате которого изучают риск появления ранних спондилоартритов. Положительный результат обследования позволяет предпринять профилактические и лечебные меры по предупреждению патологии, при этом отрицательный результат не противоречит диагнозу заболевания, которое может развиваться в более поздние сроки.


Спондилоартриты представляют собой группу заболеваний опорно-двигательного аппарата, к которым относится болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит), псориатическая артропатия, реактивный артрит, серонегативный ревматоидный артрит. Патологический процесс при этих болезнях имеет хроническое прогрессирующее течение, которое может привести к потере полноценной двигательной активности, трудоспособности и инвалидности.

Выявление гена HLA-В27 в 20-ти кратном размере увеличивает риск появления заболеваний осевого скелета. При этом прогрессирование патологического процесса происходит довольно быстро и приводит к стойкой деформации крупных суставов и позвоночника. У носителей патогенного гена чаще развиваются внесуставные проявления спондилоартритов, такие как увеит, нефропатия, псориаз, недостаточность аортального клапана. Геном обуславливает более раннее развитие осложнений и клиническую устойчивость к проводимому лечению.

Лабораторное исследование назначают в следующих случаях:

• неблагоприятный семейный анамнез по спондилоартритам;
• трудности диагностики заболеваний опорно-двигательного аппарата;
• появление олигоартритов и болей в спине при негативной рентгенологической диагностике;
• суставной синдром с серонегативным проявлением;
• определение прогноза ревматоидного артрита.

Типирование гена помогает начать своевременное лечение и взять пациента на диспансерный учет до появления признаков болезни.


Полиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления мутаций.

Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Специальной подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации.

Генетический анализ на определение полиморфизма генов, отвечающих за развитие спондилоартритов, позволяет назначить адекватную терапию на доклиническом этапе болезни и предупредить прогрессирование патологического процесса.