Анализ Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA c.-5 T>C)

Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA c.-5 T>C)

Обнаружение мутации гена (GP1BA), кодирующего рецептор гликопротеин 1В, представляет собой генетический анализ. Обследование проводят для выявления риска формирования коронарного тромбоза и ишемического инсульта. В результате изучения генетического материала определяют мутацию в «рабочем» участке ДНК, который обуславливает высокую активность рецептора. Основываясь на результатах обследования, назначают оздоровительно-профилактические мероприятия, предотвращающие появление заболеваний.


Гликопротеин 1В представляет собой белковую молекулу, которая играет роль рецептора на поверхности тромбоцитов. При нарушении целостности сосудистого русла или распаде атеросклеротической бляшки в просвете артерии, вещество взаимодействует с адгезивными белками эндотелия – фактором Виллебранда. Адгезивные белки способны связываться сразу с несколькими гликопротеинами, что способствует склеиванию тромбоцитов между собой и образованию сгустка крови (первичного тромба).

Мутация гена GP1BA связана с заменой в «рабочем» участке ДНК нуклеотида тимин на цитозин. Это приводит к появлению генетической мутации «Козак-полиморфизм», которая вызывает появление болезни Виллебранда и синдрома Бернара-Сулье. Полиморфизм гликопротеина 1В повышает его адгезивную активность, что увеличивает риск тромбообразования, развития ишемии мозга и сердечной мышцы. Генетический вариант -5 T>C является одним их новых кардиоваскулярных маркеров.

Генетический анализ применяют в следующих случаях:

• выявление формирования и неблагоприятного течения атеросклеротического поражения артерий;
  
• определение риска развития инфаркта миокарда и ишемического инсульта головного мозга;
• повторные тромбозы сосудистого русла;
• изучение вероятного появления тромбоэмболических осложнений.

Люди, обладающие мутаций гена GP1BA склонны к раннему развитию ишемического поражения миокарда и головного мозга.


Для проведения обследования применяют рестрикционный анализ методикой ПЦР. Для этого генетический материал обрабатывают ферментативными активаторами, содержащими рестриктазы, которые разрушают фосфатные связи в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ нормальных рестрикционных карт и полученных результатов обследования.

Для анализа используют венозную кровь из локтевой вены. Обследование проводят натощак, обычно в утренние часы. Специальной подготовки к сбору биоматериала не требуется. Перед исследованием рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, а также воздержаться от стрессовых нагрузок.

Выявление мутации гена GP1BA, контролирующего активность тромбоцитарных рецепторов адгезии, определяет высокий риск появления ишемии миокарда и головного мозга, развития тромбоэмболических осложнений. Своевременное проведение лечебно-профилактических мер предупреждает развитие заболеваний.