Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA Thr145Met C>T)
Обнаружение мутации гена (GP1BA), кодирующего рецептор гликопротеин 1В, представляет собой генетический анализ. Обследование проводят для выявления риска формирования коронарного тромбоза и ишемического инсульта. В результате изучения генетического материала определяют мутацию в «рабочем» участке ДНК, который обуславливает высокую активность рецептора. Основываясь на результатах обследования, назначают оздоровительно-профилактические мероприятия, предотвращающие появление заболеваний.
Гликопротеин 1В представляет собой белковую молекулу, которая играет роль рецептора на поверхности тромбоцитов. При нарушении целостности сосудистого русла или распаде атеросклеротической бляшки в просвете артерии, вещество взаимодействует с адгезивными белками эндотелия – фибронектином и фактором Виллебранда. Адгезивные белки способны связываться сразу с несколькими гликопротеинами, что способствует склеиванию тромбоцитов между собой и образованию сгустка крови (первичного тромба).
Мутация гена GP1BA связана с заменой в «рабочем» участке ДНК нуклеотида цитозин на тимин. Это приводит к изменению аминокислотной последовательности в составе рецептора – вместо треонина синтезируется метионин. Изменение биохимического строение гликопротеина 1В повышает его адгезивную активность, что увеличивает риск тромбообразования, развития ишемии мозга и сердечной мышцы.
Генетический анализ применяют в следующих случаях:
Для проведения обследования применяют рестрикционный анализ методикой ПЦР. Для этого генетический материал обрабатывают ферментативными активаторами, содержащими рестриктазы, которые разрушают фосфатные связи в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ нормальных рестрикционных карт и полученных результатов обследования.
Для анализа используют венозную кровь из локтевой вены. Обследование проводят натощак, обычно в утренние часы. Специальной подготовки к сбору биоматериала не требуется. Перед исследованием рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, а также воздержаться от стрессовых нагрузок.
Выявление мутации гена GP1BA, контролирующего активность тромбоцитарных рецепторов адгезии, определяет высокий риск появления ишемии миокарда и головного мозга, развития патологического тромбообразования. Своевременное проведение лечебно-профилактических мер предупреждает развитие заболеваний.
Показания для проведения анализа
Гликопротеин 1В представляет собой белковую молекулу, которая играет роль рецептора на поверхности тромбоцитов. При нарушении целостности сосудистого русла или распаде атеросклеротической бляшки в просвете артерии, вещество взаимодействует с адгезивными белками эндотелия – фибронектином и фактором Виллебранда. Адгезивные белки способны связываться сразу с несколькими гликопротеинами, что способствует склеиванию тромбоцитов между собой и образованию сгустка крови (первичного тромба).
Мутация гена GP1BA связана с заменой в «рабочем» участке ДНК нуклеотида цитозин на тимин. Это приводит к изменению аминокислотной последовательности в составе рецептора – вместо треонина синтезируется метионин. Изменение биохимического строение гликопротеина 1В повышает его адгезивную активность, что увеличивает риск тромбообразования, развития ишемии мозга и сердечной мышцы.
Генетический анализ применяют в следующих случаях:
- выявление формирования и неблагоприятного течения атеросклеротического поражения артерий;
- определение риска развития инфаркта миокарда и ишемического инсульта головного мозга;
- повторные тромбозы сосудистого русла;
- изучение вероятного появления тромбоэмболических осложнений.
Подготовка к проведению анализа
Для проведения обследования применяют рестрикционный анализ методикой ПЦР. Для этого генетический материал обрабатывают ферментативными активаторами, содержащими рестриктазы, которые разрушают фосфатные связи в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ нормальных рестрикционных карт и полученных результатов обследования.
Для анализа используют венозную кровь из локтевой вены. Обследование проводят натощак, обычно в утренние часы. Специальной подготовки к сбору биоматериала не требуется. Перед исследованием рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, а также воздержаться от стрессовых нагрузок.
Выявление мутации гена GP1BA, контролирующего активность тромбоцитарных рецепторов адгезии, определяет высокий риск появления ишемии миокарда и головного мозга, развития патологического тромбообразования. Своевременное проведение лечебно-профилактических мер предупреждает развитие заболеваний.