Риск развития тромбозов у мужчин (FGB beta, F II, F V, F XII, ITGB3 (GPIIIa), ApoE, ApoE*, АроЕ2, MTHFR, GP1BA, GP1BA* (11)
Анализ для выявления риска развития тромбозов у мужчин относится к лабораторному исследованию, определяющему генетические маркеры повышенного тромбообразования. Обследование включает 11 показателей, результаты которого помогают установить вероятность появления патологического процесса согласно физиологическим особенностям мужского организма. Благодаря изучению факторов риска на доклиническом этапе появляется возможность предупредить формирование болезней и их осложнений, что способствует сохранению здоровья и улучшает качество жизни.
Ген FGB beta кодирует бета-цепочку белка фибриногена, который отвечает за образование сгустка при повреждении сосудистого русла. Мутации в «рабочем» участке ДНК приводят к повышенному синтезу фибриногена, накоплению его в крови, что обуславливает развитие тромбозов. Протромбин или фактор 2 (F II) свертывания крови является предшественником тромбина и запускает серию биологических реакций, в результате образуется кровяной сгусток и останавливается кровотечение.
Превращение протромбина в тромбин контролирует фактор 5 (F V), его изменение называется Лейденовской мутацией. Генетические нарушения в участках ДНК, отвечающие за его функцию, приводят к патологическому тромбообразованию. А вот мутации в аллелях, кодирующих фактор 12 (F XII) в большинстве случаев снижают риск тромбоэмболий и инфаркта миокарда.
Гены ApoE кодирует различные фракции аполипротеина, отвечающего за нормальное содержание в крови атерогенных липопротеидов. Мутации приводят к снижению активности вещества и повышению риска атеросклероза. Геном MTHFR кодирует фермент фолатного цикла метилентетрагидрофолатредуктазу. Нарушение в последовательности нуклеотидов вызывает снижение обмена гомоцистеина и накопление его в крови, что предрасполагает к формированию атеросклероза. Гены GP1BA отвечают за гликопротеин 1В, представляющим собой рецептор для склеивания тромбоцитов между собой. Мутация увеличивает адгезивную способность кровяных пластинок.
Обследование назначают для выявления риска развития и характера течения:
Обследование проводится методом ПЦР с использованием рестрикционного анализа. При этом исследуемый биоматериал обрабатывают ферментами рестриктазами, расщепляющими ДНК в «рабочих» участках, что помогает выявить мутации.
Для анализа делают забор венозной крови утром натощак. Специальной подготовки к генетическому исследованию не требуется. Накануне анализа необходимо избегать стресса и курения.
Выявление риска развития тромбоза у мужчин позволяет предупредить патологические состояния, связанные с повышенным тромбообразованием. Поддержание здоровья организма достигают назначением профилактических мер, включающих изменение питания и образа жизни, прием лекарственных препаратов.
Показания для проведения анализа
Ген FGB beta кодирует бета-цепочку белка фибриногена, который отвечает за образование сгустка при повреждении сосудистого русла. Мутации в «рабочем» участке ДНК приводят к повышенному синтезу фибриногена, накоплению его в крови, что обуславливает развитие тромбозов. Протромбин или фактор 2 (F II) свертывания крови является предшественником тромбина и запускает серию биологических реакций, в результате образуется кровяной сгусток и останавливается кровотечение.
Превращение протромбина в тромбин контролирует фактор 5 (F V), его изменение называется Лейденовской мутацией. Генетические нарушения в участках ДНК, отвечающие за его функцию, приводят к патологическому тромбообразованию. А вот мутации в аллелях, кодирующих фактор 12 (F XII) в большинстве случаев снижают риск тромбоэмболий и инфаркта миокарда.
Гены ApoE кодирует различные фракции аполипротеина, отвечающего за нормальное содержание в крови атерогенных липопротеидов. Мутации приводят к снижению активности вещества и повышению риска атеросклероза. Геном MTHFR кодирует фермент фолатного цикла метилентетрагидрофолатредуктазу. Нарушение в последовательности нуклеотидов вызывает снижение обмена гомоцистеина и накопление его в крови, что предрасполагает к формированию атеросклероза. Гены GP1BA отвечают за гликопротеин 1В, представляющим собой рецептор для склеивания тромбоцитов между собой. Мутация увеличивает адгезивную способность кровяных пластинок.
Обследование назначают для выявления риска развития и характера течения:
- ишемических поражений сердца (стенокардия, инфаркт миокарда);
- атеросклероза;
- тромбозов;
- тромбоэмболических осложнений;
- гипергомоцистеинемии.
Подготовка к проведению анализа
Обследование проводится методом ПЦР с использованием рестрикционного анализа. При этом исследуемый биоматериал обрабатывают ферментами рестриктазами, расщепляющими ДНК в «рабочих» участках, что помогает выявить мутации.
Для анализа делают забор венозной крови утром натощак. Специальной подготовки к генетическому исследованию не требуется. Накануне анализа необходимо избегать стресса и курения.
Выявление риска развития тромбоза у мужчин позволяет предупредить патологические состояния, связанные с повышенным тромбообразованием. Поддержание здоровья организма достигают назначением профилактических мер, включающих изменение питания и образа жизни, прием лекарственных препаратов.