Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30)Тугоухость бывает разных типов, одна приобретенная, другая наследственная. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость относится к наследственным заболеваниям. Часто происходит так, что у здоровых, отлично слышащих родителей рождается глухой ребенок. При этом у малыша больше нет никаких явных и скрытых отклонений. Это говорит о том, что оба родителя являются носителями гена. Наряду с мутацией гена GJB2 в обязательном порядке исследуют частую делецию, то есть разрыв хромосомы в определенном месте, а именно в локусе DFNB1 (309kb del Cx30). Если есть наличие такой делеции определено значит, есть наследственное заболевание в генах. Описание заболевания Когда у здоровых родителей рождается абсолютно глухой малыш, значит можно смело говорить о том, что оба родителя являются носителями мутационного гена. В этом случае нельзя никого винить ведь мутации передаются по наследству, а вот от чего именно произошел разрыв хромосомы на определенном участке, никто точно сказать не может. Если у ребенка присутствует только тугоухость без каких-либо других симптомов - это означает что у него нейросенсорная несиндромальная тугоухость. К сожалению, вылечить это заболевание не возможно. Его можно предупредить. Даже когда малыш находится в утробе матери, можно проводить генетические тесты на наличие мутаций в гене у ребенка. У родителей такого малыша будет время, подготовится самим и подготовить окружающих к тому, что родится глухой ребенок. Тугоухость не всегда бывает полной, то есть малыш может плохо слышать, это можно исправить, купив ему слуховой аппарат. Показания для генетических исследованийЕсли у ребенка нет слуха, в таком случае необходимо сдать анализ крови на генетическое исследование. Если у родителей у кого-то есть в роду глухие родственник также необходимо сдавать анализ на генетические исследования частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30). Кровь необходимо сдавать в утреннее время без какой-либо специальной подготовки. Интерпретация результатов исследованияРезультат может быть положительным или отрицательным. Если результат положительный – у ребенка наследственное заболевание – тугоухость, если результат отрицательный, тогда причины глухоты необходимо искать в других генах. В любом случае, каким бы ни был результат за его более точным и правильным объяснением необходимо обратиться к врачу генетику. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |