Анализ частой делеции в локусе DFNB1

Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30)

Тугоухость бывает разных типов, одна приобретенная, другая наследственная. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость относится к наследственным заболеваниям. Часто происходит так, что у здоровых, отлично слышащих родителей рождается глухой ребенок. При этом у малыша больше нет никаких явных и скрытых отклонений. Это говорит о том, что оба родителя являются носителями гена.

Наряду с мутацией гена GJB2 в обязательном порядке исследуют частую делецию, то есть разрыв хромосомы в определенном месте, а именно в локусе DFNB1 (309kb del Cx30). Если есть наличие такой делеции определено значит, есть наследственное заболевание в генах.


Когда у здоровых родителей рождается абсолютно глухой малыш, значит можно смело говорить о том, что оба родителя являются носителями мутационного гена. В этом случае нельзя никого винить ведь мутации передаются по наследству, а вот от чего именно произошел разрыв хромосомы на определенном участке, никто точно сказать не может.

Если у ребенка присутствует только тугоухость без каких-либо других симптомов  - это означает что у него нейросенсорная несиндромальная тугоухость. К сожалению, вылечить это заболевание не возможно. Его можно предупредить. Даже когда малыш находится в утробе матери, можно проводить генетические тесты на наличие мутаций в гене у ребенка. У родителей такого малыша будет время, подготовится самим и подготовить окружающих к тому, что родится глухой ребенок.

Тугоухость не всегда бывает полной, то есть малыш может плохо слышать, это можно исправить, купив ему слуховой аппарат.


Если у ребенка нет слуха, в таком случае необходимо сдать анализ крови на генетическое исследование. Если у родителей у кого-то есть в роду глухие родственник также необходимо сдавать анализ на генетические исследования частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30).  Кровь необходимо сдавать в утреннее время без какой-либо специальной подготовки.


Результат может быть положительным или отрицательным. Если результат положительный – у ребенка наследственное заболевание – тугоухость, если результат отрицательный, тогда причины глухоты необходимо искать в других генах.

В любом случае, каким бы ни был результат за его более точным и правильным объяснением необходимо обратиться к врачу генетику.