Анализ на мутации в гене EYA4

Поиск мутаций в гене EYA4. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Нейросенсорная тугоухость представляет собой наследственное заболевание. Оно характеризуется резким снижением слуха или его полным отсутствием. Данное патологическое состояние связано с генетическим повреждением чувствительных клеток внутреннего уха. Поэтому оно не в состоянии воспринять поступающие к нему звуки. В связи с этим человек ничего не слышит.
 
Натолкнуть на мысль о наличии данного состояния у пациента, который плохо слышит, может семейный анамнез. Мутация может передаваться как от матери, так и от отца. Это зависит от того, в какой хромосоме  находится мутантный ген. Если же встретятся абсолютно здоровые хромосомы, то заболевание у ребенка не проявится. Опасность представляют бессимптомные носители, которые не знают, что у них имеется подобная мутация. В результате случайной встречи патологических генов от бессимптомных носителей может родиться больной ребенок, который плохо слышит. Поэтому показано проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявляет наличие патологических генов (EYA4). При наличии мутации в этом гене развивается несиндромальная нейросенсорная тугоухость.


Проведение данного молекулярно-генетического исследования показано в тех случаях, когда имеется отягощенный наследственный анамнез по различным нарушениям слуха ( в данном случае речь идет о резком снижении слуха, которое не связано с воздействием каких-либо патологических факторов). Получается, что при отсутствии видимой причины снижения слуха, показано проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявляет те или иные отклонения в генетическом наборе.


Специальной подготовки данное исследование не требует. Получение биологического материала проводится по стандартной методике. Анализ проводится согласно принципам молекулярной генетики.


В случае выявления мутации в гене EYA4, существует риск развития нейросенсорной тугоухости. Поэтому данную мутацию рассматривают как прогностически неблагоприятный фактор. При наличии мутации в данном гене не существует эффективного способа лечения, так как нет возможности влиять на причину снижения слуха. Поэтому важно оберегать орган слуха от различных повреждающих воздействий.