Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Диагностика нейросенсорной тугоухости (по мутации в гене GJB2 - 35delG)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – это наследственное заболевание, которое передается от  здоровых родителей. Этот вид тугоухости называется нейросенсорным из-за того, что наблюдается повреждение чувствительных нервных клеток среднего уха,  центральных образований слуховой системы и повреждение слухового нерва.

Несиндромальной она является потому, что человек, рожденный с этой патологией, в анамнезе имеет только тугоухость, которая никак не связана с другими системами человека. Есть, например синдром Альпорта (нефрит и тугоухость), синдром Пендреда (тугоухость и нарушение функции щитовидной железы), синдром Ушера (тугоухость и повреждение сетчатки глаза).


Тугоухость – это самое распространенное наследственное заболевание, оно встречается на территории нашей страны у каждого 47 человека.

Ген коннексина 26, GJB2 является главным носителем тугоухости, вернее сказать мутация в этом гене, которая представлена 35delG. Эта мутация в основном находится в рецессивных признаках генотипа обоих родителей. Но если оба родителя имеют этот ген в рецессиве – это может означать, что каждый их 4 ребенок может быть глухим. То есть родить здорового ребенка у таких родителей всего лишь 75%.

Редко встречается мутация в гене, которая представлена доминантным признаком.

Интересный факт исследований многих ученных заключается в том, что тугоухостью страдают в основном русские и мордва, а вот в генах башкир и народа коми такая мутация отсутствует.


В основном исследование проводится методом автоматического секвенирования или ПЦР диагностикой. Так гораздо проще и легче выявить мутации в гене. Метод ПЦР – это новинка в определении мутаций в гене GJB2, да и вообще этот метод только сейчас получил широкое использование при генетических исследованиях.


Если в семье имеются родственники даже очень дальние, которые страдают тугоухостью, будущим родителям необходимо сдать кровь на выявление мутаций в гене. Из-за того, что это довольно распространенное заболевание, которое передается по наследству его можно предвидеть, сдав такой анализ. Кровь необходимо сдавать в лаборатории, которая проводит генетические исследования утром натощак.

Результат может быть:

     положительным - есть мутации в гене
     отрицательным – нет мутаций в гене.


На все возникающие вопросы по результатам исследований необходимо обращаться к врачу-генетику. Он объяснит и расскажет все более четко и подробно.