Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Диагностика нейросенсорной тугоухости (по мутации в гене GJB2 - 35delG)Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – это наследственное заболевание, которое передается от здоровых родителей. Этот вид тугоухости называется нейросенсорным из-за того, что наблюдается повреждение чувствительных нервных клеток среднего уха, центральных образований слуховой системы и повреждение слухового нерва. Несиндромальной она является потому, что человек, рожденный с этой патологией, в анамнезе имеет только тугоухость, которая никак не связана с другими системами человека. Есть, например синдром Альпорта (нефрит и тугоухость), синдром Пендреда (тугоухость и нарушение функции щитовидной железы), синдром Ушера (тугоухость и повреждение сетчатки глаза). Описание тугоухостиТугоухость – это самое распространенное наследственное заболевание, оно встречается на территории нашей страны у каждого 47 человека. Ген коннексина 26, GJB2 является главным носителем тугоухости, вернее сказать мутация в этом гене, которая представлена 35delG. Эта мутация в основном находится в рецессивных признаках генотипа обоих родителей. Но если оба родителя имеют этот ген в рецессиве – это может означать, что каждый их 4 ребенок может быть глухим. То есть родить здорового ребенка у таких родителей всего лишь 75%. Редко встречается мутация в гене, которая представлена доминантным признаком. Интересный факт исследований многих ученных заключается в том, что тугоухостью страдают в основном русские и мордва, а вот в генах башкир и народа коми такая мутация отсутствует. Как проводится исследование?В основном исследование проводится методом автоматического секвенирования или ПЦР диагностикой. Так гораздо проще и легче выявить мутации в гене. Метод ПЦР – это новинка в определении мутаций в гене GJB2, да и вообще этот метод только сейчас получил широкое использование при генетических исследованиях. Показания для направления на исследованияЕсли в семье имеются родственники даже очень дальние, которые страдают тугоухостью, будущим родителям необходимо сдать кровь на выявление мутаций в гене. Из-за того, что это довольно распространенное заболевание, которое передается по наследству его можно предвидеть, сдав такой анализ. Кровь необходимо сдавать в лаборатории, которая проводит генетические исследования утром натощак. Результат может быть: положительным - есть мутации в гене отрицательным – нет мутаций в гене. На все возникающие вопросы по результатам исследований необходимо обращаться к врачу-генетику. Он объяснит и расскажет все более четко и подробно. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |