Поиск мутаций в гене GJB3. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Мутация в гене GJB3 наряду с мутациями в других двух генах приводит к наследственному заболеванию – тугоухости. Это заболевание передается по наследству. Больной ребенок может родиться у двух абсолютно здоровых родителей. Перед тем как планировать беременность многим женщинам и их мужьям необходимо пройти консультацию у врача генетика, если в роду у кого-то из них имеется родственник с глухотой.
Этот ген, который кодирует коннексин 31, находится на первой хромосоме. К сожалению если есть мутации в этом гене – это может привести не только к тугоухости, но еще и эритрокератодермии или нейропатии.
Ребенок, который имеет наследственную мутацию гена GJB3, может прожить всю свою жизнь абсолютно нормально, так как он с рождения не будет ничего слышать и качество его жизни будет направлено на служение других приоритетов. Конечно же, все зависит от родителей. Часто бывает так, что они сдают таких малышей в специнтернаты, где ими никто и никогда не занимается. Но если мама и папа любят своего ребенка и таким, они помогут ему открыть мир таким, какой он есть, но только без звуков, но зато благодаря ощущениям.
Мутация в гене, к сожалению, происходит внезапно и никто не может предугадать, когда и как она произошла, просто родители передают ее ребенку.
Мутация передается в рецессивном признаке, ее очень трудно встретить в доминанте. Если у кого-то из родителей есть данная мутация – это означает, что ребенок будет таким же носителем этого гена, как и родитель, но родится он абсолютно здоровым. Если оба родителя имеют в рецессиве эту мутацию – это также не говорит о том, что ребенок родится глухим. В таких семьях может родится, третий или четвертый малыш с диагнозом – тугоухость.
Такой анализ необходимо сдавать тем, у кого есть глухие родственники, супругам, которые планируют беременность. Супругам у которых, есть здоровый ребенок, или больной тугоухостью. Кроме того если супруги являются родственниками им также необходимо сдавать кровь. Кровь сдается по направлению врача генетика, в лабораториях, которые специализируются на проведении генетических исследований.
Анализ надо сдавать в утреннее время натощак.
Мутация в гене GJB3 может быть выявлена у кого-то одного из супружеской пары, может быть выявлена у обоих супругов или вообще не выявлена ни у кого. В любом случае необходимо получить полную картину заключения лаборанта.
Этот ген, который кодирует коннексин 31, находится на первой хромосоме. К сожалению если есть мутации в этом гене – это может привести не только к тугоухости, но еще и эритрокератодермии или нейропатии.
Тугоухость, обусловленная мутацией в гене GJB3
Ребенок, который имеет наследственную мутацию гена GJB3, может прожить всю свою жизнь абсолютно нормально, так как он с рождения не будет ничего слышать и качество его жизни будет направлено на служение других приоритетов. Конечно же, все зависит от родителей. Часто бывает так, что они сдают таких малышей в специнтернаты, где ими никто и никогда не занимается. Но если мама и папа любят своего ребенка и таким, они помогут ему открыть мир таким, какой он есть, но только без звуков, но зато благодаря ощущениям.
Мутация в гене, к сожалению, происходит внезапно и никто не может предугадать, когда и как она произошла, просто родители передают ее ребенку.
Мутация передается в рецессивном признаке, ее очень трудно встретить в доминанте. Если у кого-то из родителей есть данная мутация – это означает, что ребенок будет таким же носителем этого гена, как и родитель, но родится он абсолютно здоровым. Если оба родителя имеют в рецессиве эту мутацию – это также не говорит о том, что ребенок родится глухим. В таких семьях может родится, третий или четвертый малыш с диагнозом – тугоухость.
Показания для генетического исследования
Такой анализ необходимо сдавать тем, у кого есть глухие родственники, супругам, которые планируют беременность. Супругам у которых, есть здоровый ребенок, или больной тугоухостью. Кроме того если супруги являются родственниками им также необходимо сдавать кровь. Кровь сдается по направлению врача генетика, в лабораториях, которые специализируются на проведении генетических исследований.
Анализ надо сдавать в утреннее время натощак.
Интерпретация результатов
Мутация в гене GJB3 может быть выявлена у кого-то одного из супружеской пары, может быть выявлена у обоих супругов или вообще не выявлена ни у кого. В любом случае необходимо получить полную картину заключения лаборанта.