Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA
Общая характеристика исследования
Мутации в "горячих" участках гена LMNA свидетельствуют о поражении патологическим процессом тех тканей, которые имеют мезенхимальное происхождение. К ним относится в первую очередь жировая ткань и мышечная. Это приводит к развитию той или иной клинической формы заболевания. Чаще всего диагностируются следующие заболевания:
- мускульная дистрофия Хаждак-Дрейфус;
- липодистрофия семейная частичная (она приводит к развитию сахарного диабета с тяжелым течением);
- кардиомиопатия;
- синдром Хатчинсона.
Таким образом, группа заболеваний, связанных с мутацией в "горячих" участках гена LMNA, очень разнородна. Они могут включать в себя поражение и сердечно-сосудистой системы, и метаболические нарушения, и многие другие патологические состояния. Эти мутации приводят к ненормальному строению белка ядерной оболочки ламина. Исходя из этого, и развиваются те или иные патологические процессы.
Показания для проведения генетического исследования
Основными показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования, которое выявляет мутации в "горячих" участках гена LMNA, являются:
- сахарный диабет;
- нарушение проводящей системы сердца и развитие дилатационной кардиомиопатии;
- инсулинорезистентность;
- ожирение;
- мышечные дистрофии и т.д.
Особенно показано проведение этого исследования в тех случаях, когда имеется отягощенная наследственность по тому или иному заболеванию из этой группы. Для того, чтобы это выявить рекомендуется выяснить состояние здоровья ближайших родственников.
Подготовка перед исследованием и методика
Это молекулярно-генетическое исследование не требует проведения подготовительного этапа. Единственным условием является забор цельной крови натощак на фоне исключения алкоголя в течение суток. Это связано с тем, что эти два фактора могут исказить достоверность получаемых результатов.
Интерпретация полученных результатов
Выявление мутации в "горячих" участках гена LMNA позволяет объяснить происхождение имеющегося заболевания из этой группы. Поэтому это необходимо учитывать в процессе лечения пациента. Как правило, мероприятия, которые направлены на активизацию собственных резервов организма, в данном случае не эффективны. Поэтому требуется решение вопроса кардинальным образом. Например, если речь идет о дилатационной кардиомиопатии с нарушением проводящей системы сердца, то необходимо решить вопрос об искусственной кардиостимуляции, так как методы консервативного лечения в данной ситуации не эффективны.