Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNAОбщая характеристика исследованияМутации в "горячих" участках гена LMNA свидетельствуют о поражении патологическим процессом тех тканей, которые имеют мезенхимальное происхождение. К ним относится в первую очередь жировая ткань и мышечная. Это приводит к развитию той или иной клинической формы заболевания. Чаще всего диагностируются следующие заболевания:
Таким образом, группа заболеваний, связанных с мутацией в "горячих" участках гена LMNA, очень разнородна. Они могут включать в себя поражение и сердечно-сосудистой системы, и метаболические нарушения, и многие другие патологические состояния. Эти мутации приводят к ненормальному строению белка ядерной оболочки ламина. Исходя из этого, и развиваются те или иные патологические процессы.
Показания для проведения генетического исследованияОсновными показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования, которое выявляет мутации в "горячих" участках гена LMNA, являются:
Особенно показано проведение этого исследования в тех случаях, когда имеется отягощенная наследственность по тому или иному заболеванию из этой группы. Для того, чтобы это выявить рекомендуется выяснить состояние здоровья ближайших родственников.
Подготовка перед исследованием и методикаЭто молекулярно-генетическое исследование не требует проведения подготовительного этапа. Единственным условием является забор цельной крови натощак на фоне исключения алкоголя в течение суток. Это связано с тем, что эти два фактора могут исказить достоверность получаемых результатов.
Интерпретация полученных результатовВыявление мутации в "горячих" участках гена LMNA позволяет объяснить происхождение имеющегося заболевания из этой группы. Поэтому это необходимо учитывать в процессе лечения пациента. Как правило, мероприятия, которые направлены на активизацию собственных резервов организма, в данном случае не эффективны. Поэтому требуется решение вопроса кардинальным образом. Например, если речь идет о дилатационной кардиомиопатии с нарушением проводящей системы сердца, то необходимо решить вопрос об искусственной кардиостимуляции, так как методы консервативного лечения в данной ситуации не эффективны.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |