Анализ на мутации в участках генов KCNQ1 и KCNE1

Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1

Мутации в «горячих» участках генов KCNQ1 и KCNE1 являются причинными факторами развития синдрома удлиненного интервала QT. На основании их обнаружения проводится диагностика врожденной формы этого синдрома. Своевременное ее обнаружение является залогом успешного контроля над течением этого патологического состояния.

Принято выделять две основные клинические формы синдрома удлиненного интервала QT. Это электрокардиографические признаки, которые сочетаются с глухотой, в одних случаях. В других случаях данный синдром имеет изолированное проявление в виде удлинения интервала QT.

Мутации в «горячих» участках генов KCNQ1 и KCNE1 могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному механизму. Поэтому в одних случаях могут быть клинические проявления при наличии патологического гена, а могут и отсутствовать, в других случаях обязательно синдром будет себя каким-то образом проявлять.


Основными показаниями, когда требуется проведение этого исследования, являются:

• наличие клинических признаков, которые характерны для этого синдрома;
• отягощенная наследственность;
• наличие на электрокардиограмме интервала QT, длительность которого превышает 0,4 с.
  

Подготовительный этап перед этим молекулярно-генетическим исследованием не требуется. Биологическим материалом, который необходимо получить для анализа, является цельная кровь. Забор ее производится утром натощак, а также после исключения употребления спиртных напитков в течение суток. Это позволит получить наиболее достоверные результаты.


Если выявляются мутации в «горячих» участках генов KCNQ1 и KCNE1, то это подтверждает диагноз синдрома удлиненного интервала QT, а именно его врожденную форму. Этих пациентов необходимо включать в группу повышенного риска, которые нуждаются в динамическом наблюдении и проведении профилактических мероприятий. Они включают в себя:

• дозированные физические нагрузки при исключении выраженных нагрузок;
• применение фармакологических средств с целью коррекции нарушений сердечного ритма – это использование бета-адреноблокаторов и препаратов магния.

В итоге следование этому алгоритму позволит избежать развития фатальных осложнений, к которым может приводить синдром удлиненного интервала QT.