Варианты риска в гене COL1A1.

Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза (в гене COL1A1 (IVS1-1997G/T; IVS1+1245G/T)

Остеопороз – хроническое прогрессирующее заболевание, в развитии которого играют роль много факторов (пол, возраст, образ жизни), основным из которых является генетическое нарушение, связанное с нарушением синтеза коллагена и, как следствие, повышенной хрупкостью и ломкостью костей. Статистически чаще встречается у женщин, чем у мужчин, причем важен возраст женщин (в постменопаузе развитие остеопороза значительно ускоряется, приводя к такому грозному осложнению, как перелом шейки бедра). К сожалению, данное заболевание неизлечимое и все усилия медиков направлены на максимально раннюю диагностику заболевания и его профилактику.


Генетически опосредованный риск развития остеопороза связан с заменой нуклеотида гуанина на тимин в локусах (местах гена) IVS1-1997G/T и IVS1+1245G/T гена COL1A1, отвечающего за синтез коллагена. При этом происходит нарушение аминокислотной последовательности альфа-1 цепи белка коллагена 1 типа, который являясь белковым субстратом костной ткани, отвечает ее за прочность и твердость.


Это исследование позволяет выявить нарушения в гене COL1A1 с помощью метода ПЦР (полимеразной цепной реакции) путем определения последовательности нуклеотидов с последующим выявлением замены гуанина на тимин в соответствующих локусах. Для проведения этого исследования пациент сдает кровь, в генетическом материале клеток которой с помощью ПЦР находят нарушение в гене COL1A1.


Выявление нарушения нуклеотидной последовательности в гене COL1A1 позволяет провести раннюю диагностику остеопороза еще до того, как хрупкость костной ткани станет очевидной.  А это в свою очередь позволит проводить соответствующие меры по устранению других факторов, способствующих развитию остеопороза (снижение массы тела, организация физической нагрузки, соответствующая диета с достаточным поступлением кальция в организм, отказ от курения, прием препаратов кальция в комбинации с витамином D) и избежать переломов костей. Особенно важно избежать перелома шейки бедра у женщин пожилого возраста, которые не срастаются и значительно ухудшают качество жизни и приводят к инвалидности таких пациентов.