Болезнь Гентингтона

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона представляет собой наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, которое характеризуется непроизвольными движениями конечностей и мимических мышц (хореический гиперкинез), деменцией, психическими нарушениями. В большинстве случаев патология возникает в возрасте 30-50 лет, чаще у мужчин. Редко болезнь развивается у детей – ювенильная форма хореи. Этиологическое лечение недуга не разработано, для облегчения нарушения движений применяют симптоматическую терапию. Прогноз для жизни неблагоприятен, смертельный исход наступает через 10-15 лет после начала заболевания.


Хорея Гентингтона развивается вследствие мутации генов, которая способствует нарушению синтеза белка в нервной ткани. Накопление дефектного белка в клетках головного мозга вызывает гибель нейронов, что приводит к хореическим гиперкинезам и нарушению когнитивной деятельности. Заболевание передается от родителей к детям, тип наследования – аутосомно-доминантный. Это означает, что если у одного из родителей есть мутированный ген в ДНК, то вероятность рождения больных потомков превышает 50%.


Хорея Гентингтона прогрессирует медленно с постепенным нарастанием клинических признаков. При возникновении недуга у взрослых преобладают хореические гиперкинезы и психические нарушения. Манифестация болезни у детей встречается в 10% случаев, сопровождается снижением мышечного тонуса и судорогами.

Симптомы хореи Гентингтона:

• начальные клинические признаки – суетливость, неусидчивость;
• непроизвольное сокращение мимических мышц (гримасы, поднимание и опускание бровей, раздувание щек);
• асимметричные непроизвольные движения руками, ногами, головой;
• изменение походки («танцующая» походка);
• снижение внимания и мыслительной деятельности, нарушение памяти;
• деменция, нарушение узнавания людей и предметов;
• изменение речи, сложности с артикуляцией звуков, речь сопровождается вздохами и причмокиваниями;
• повышенная возбудимость, раздражительность, обидчивость;
• бредовые идеи, слуховые и зрительные галлюцинации;
• гиперсексуальность, усиление пагубных привычек (алкогольная или наркотическая зависимость);
• склонность к суициду;
• снижение мышечного тонуса.

В начале развития патологии больные могут усилием воли подавлять гиперкинезы, по мере прогрессирования болезни контроль за непроизвольными движениями снижается. Пациенты становятся инвалидами, не могут самостоятельно ухаживать за собой и принимать пищу. Продолжительность жизни снижается, особенно при возникновении заболевания в детском и молодом возрасте. Больные чаще умирают от осложнений со стороны легких и сердечно-сосудистой системы.


Заболевание выявляют при помощи инструментальных и генетических методов диагностики. Для обнаружения дегенеративных изменений головного мозга назначают:

• компьютерную томографию;
• магнитно-резонансную томографию;
• позитронно-эмиссионную томографию.

Генетические анализы направлены на выявление мутантного гена. Обследование применяют для уточнения диагноза, дифференциальной диагностики с другими дегенеративными заболеваниями, предупреждения риска рождения больных детей в семьях с неблагоприятным наследственным анамнезом. Носителям мутантного гена или больным хореей Гентингтона не рекомендуют планирование детей. Это позволяет снизить вероятность рождение ребенка с неизлечимым заболеванием.


В современной медицине до сих пор не разработано этиологическое лечение, которое способно остановить развитие хореи. В терапии применяют симптоматические методы для облегчения общего состояния, улучшения двигательной активности и психической деятельности. Назначают лекарственные препараты из группы нейролептиков с антидопаминергическим действием: резерпин, галоперидол.

По мере прогрессирования болезни пациенты нуждаются в постороннем уходе. Психологическая поддержка родственников или социальных работников имеет весомое значение для предупреждения суицидальных попыток больных и развития депрессивного состояния. При хорошем уходе и своевременном лечении пациенты могут прожить более 15 лет после возникновения первых симптомов заболевания.