Генетические анализы

Самый эффективный способ бороться с заболеваниями – проводить их профилактику или лечение на ранних этапах развития. Такой подход не несет больших финансовых затрат и лоялен для сохранения здоровья. Поэтому в последние десятилетия растет популярность генетических анализов для выявления не только генетической патологии, но и болезней с наследственной предрасположенностью. Давайте разберемся, как предупредить многие заболевания, чтобы оставаться крепким и активным в течение жизни, увеличить ее продолжительность.

Гены представляют собой участки ДНК, которые формируют хромосомы. В генах заложена информация о внешности, здоровье и предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Мутации в нуклеотидах ДНК приводят к генетической патологии и болезням с наследственной предрасположенностью. Между двумя группами заболеваний есть существенные отличия.

Моногенные мутации возникают в определенном локусе ДНК и проявляются с первых лет жизни. Эти заболевания нельзя избежать после рождения, но можно обнаружить при генетическом обследовании околоплодных вод во время беременности.

Ко второй группе патологии относится генетический полиморфизм. Он тоже связан с мутациями, но в разных генах. Приводит к наследственной предрасположенности к сердечно-сосудистым, легочным, эндокринным заболеваниям и онкологии. Для проявления недуга необходимо воздействие неблагоприятных факторов, исключив которые, можно блокировать развитие болезни.

Генетическое тестирование – это лабораторная диагностика, направленная на выявление часто возникающих мутаций. Анализ позволяет выявить как моногенные, так и полиморфные заболевания. Для пробы берут венозную кровь, из которой выделяют ДНК. Гены проверяют на наличие мутаций и дают заключение об их наличии и специфики. ДНК имеет две цепи нуклеотидов, поэтому нарушения проверяют в парных генах.

Обследование длится 2-3 недели, после чего выдается результат, который указывает на выявленные мутации. Если генетические изменения найдены в одном гене из пары, говорят о гетерозиготной форме, в обоих генах – о гомозиготной форме. Генетические заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования развиваются при гетерозиготной, а при аутосомно-рецессивном – при гомозиготном виде мутации.

Перед тестированием пациенту предлагают заполнить анкету. Результат интерпретируют с учетом информации в анкете. Если было найдено моногенное заболевание, то больного направляют на консультацию к генетику. При обнаружении генетического полиморфизма лечащий врач дает рекомендации по образу жизни, которые помогут предотвратить развитие наследственной патологии.

Если у человека найдены мутантные гены, связанные с наследственными заболеваниями, это не означает, что патология возникнет в любом случае. Для появления болезни необходимы триггерные факторы внешней среды, которые дадут толчок развитию недуга. Это может быть нерациональное питание, хронический стресс, травмы, прием некоторых лекарственных препаратов, вредные привычки. Поэтому врач дает рекомендации по физической активности, рациону, продолжительности сна и другим важным аспекта жизни.

Соблюдая рекомендации, можно избежать наследственных заболеваний с большой долей вероятности. Генетический анализ делается один раз и со временем его показатели не меняются. Поэтому достаточно однократно получить рекомендации, чтобы сохранить здоровье и прожить долгую, активную жизнь.

Отсутствие мутантных генов не дает основания забросить свое здоровье. Независимо от результатов анализа, неправильный образ жизни пагубно повлияет на работу организма. При этом заболевания могут возникнуть даже без наследственной предрасположенности. Здоровые гены – это хороший старт в жизни для достижения целей, но адаптивные силы организма не безграничны. Вредные привычки, недосыпание, стресс, нерациональное питание должны быть исключены при любом результате диагностики.

Пример результата теста

В бланке исследования будет указано три варианта результата анализа по каждой мутации:

• мутация отсутствует (норма);
• гетерозиготная мутация (в одном гене из пары);
• гомозиготная мутация (в двух парных генах).

По результатам анализа врач-генетик составляет генетическое заключение с вариантами профилактических или лечебных мероприятий для предупреждения заболевания.