Генетические исследования

Генетические исследования проводят для подтверждения заболеваний с наследственной предрасположенностью или определения риска их возникновения. Изучение генной информации помогает установить личность человека и степень родства между людьми.


При проведении генетического анализа изучают ДНК – длинный полимер, состоящий из нуклеотидов. Последовательность нуклеотидов у каждого человека индивидуальна, что определяет генетические особенности. ДНК содержится во всех клетках организма. В ней заключена информация о заболеваниях и риске развития патологии, внешности и других характерных признаков каждого человека.

Для обследования делают забор биологического материала:

• крови;
• слюны;
• соскоба слизистой оболочки щеки;
• спермы;
• ногтей и волос;
• амниотической жидкости.

В лабораторной диагностике болезней и предрасположенности к патологии чаще используют венозную кровь. Для установления родства – анализ слюны и защечного эпителия, личности человека – сперму, ногти и волосы. В пренатальной диагностике заболеваний делают забор крови у матери или обследуют околоплодные воды.


Современная лабораторная диагностика применяет 2 вида генетического обследования: ДНК-анализ и хромосомный анализ. В случае ДНК-анализа изучают строение полимеразной цепи нуклеотидов, определяют участки мутации. Это помогает выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям, подтвердить или опровергнуть наследственную патологию при сомнительной клинической картине. Гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие генетические болезни можно диагностировать на ранних стадиях развития и начать эффективное лечение до развития осложнений.

При помощи анализа оценивают схожесть ДНК у двух и более людей, что определяет степень их родства. Диагностику чаще назначают в случае установления отцовства для ребенка.

Хромосомный (цитогенетический) анализ или кариотипирование проводят для изучения строения, формы и мутаций хромосом, расположенных в половых или соматических клетках. Обследование используют в пренатальной диагностике при планировании зачатия и в период беременности.

Благодаря анализу можно выявить риск возникновения тяжелых генетических заболеваний у будущих детей, определить хромосомные нарушения у плода, предупредить рождение больного или нежизнеспособного ребенка. Посредством кариотипирования диагностируют синдром Эдвардса, Дауна, Патау и многие другие генетические заболевания.


Генетические исследования назначает лечащий врач для диагностики болезней и риска возникновения наследственной патологии. Обследование проводят по распоряжению судебной экспертизы для установления личности человека или степени родства.

Показания к диагностике:

• выявление генетических болезней;
• определение риска возникновения наследственной патологии;
• планирование семьи;
• обследование плода во время эмбрионального развития с целью пренатальной диагностики, особенно при неблагоприятном семейном анамнезе;
• определение личности человека и степени родства;
• оценка кариотипа для назначения правильного питания и коррекции образа жизни.

Генетический анализ может быть проведен по собственному желанию человека.


После диагностики пациенту выдают генетический паспорт, который включает полную информацию об исследовании без расшифровки результатов. Информацию об анализе может расшифровать врач-генетик.

Виды генетического паспорта:

• паспорт здоровья – включает такие показатели состояния организма, как риск наследственных и приобретенных болезней, особенности характера, склонность к пагубным привычкам, особенности обменных процессов;
• идентификационный паспорт – включает индивидуальные показатели ДНК, применяется для идентификации личности наподобие дактилоскопии.

Генетические исследование помогают ранней диагностике заболеваний, предупреждению наследственной патологии и определению личности человека, широко применяются в медицинской и судебной практике.