Американские ученые разработали тестовые системы для определения генетического риска тяжелых заболеваний, которые получили название GHR-тесты («Personal Genome Service Genetic Health Risk tests»). Преимуществом тестовой системы стала возможность использования в домашних условиях для получения первичной информации о возможном возникновении той или иной патологии. На основании диагностики появляется уникальный шанс своевременно обратиться к врачу и провести профилактические меры для предупреждения развития болезни.

Тесты GHR позволяют определить риск развития тяжелых заболеваний, которые снижают качество жизни и приводят к ранней смертности. Этиологическое лечение многих заболеваний не разработано, а профилактические меры имеют весомое значение. Тест системы определяют генетический риск болезни Альцгеймера и Паркинсона, целиакии, наследственного гемохроматоза и тромбофилии, недостаточности 11 фактора свертываемости крови, первичной дистонии, болезни Гоше и др.

Ученые предупреждают, что GHR-тесты не могут служить диагностикой и поводом для назначения лечения. Они лишь позволяют узнать о генетической предрасположенности к заболеванию. У людей с мутантными генами риск возникновения болезни определяется особенностями наследования, состоянием здоровья, условиями проживания, привычками. Постановкой диагноза и назначением лечебно-профилактических мер должен заниматься врач на основании оценки всех неблагоприятных факторов.

При использовании тестовой системы были выявлены, как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Это еще раз говорит в пользу своевременного обращению к специалисту и прохождения дополнительных методов диагностики. В дальнейшем, GHR-тесты биотехнологической компании 23andMe будут усовершенствованы для снижения вероятности ошибок.